• Dolar
    5.9634
  • Euro
    6.6495
  • G. Altın
    245.42
  • T. Altın
    1658.1

Birleşmiş Milletler, toplumda Down Sendromlu bireyler için farkındalık yaratmak, onların toplumdaki sorunlarını çözmek için 21 Mart'ı Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. Peki Down Sendromu ne demektir? İşte Down Sendromu hakkında bilinmesi gerekenler...

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik sırasında annenin yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir. Dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de ise yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.

47 KROMOZOM NASIL OLUR?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

KAÇ TİP DOWN SENDROMU VAR?

1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21. kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler üçer adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır.

3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

ÖZELLİKLERi NELERDİR?

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.

Down sendromlu bebekler genellikle yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum içinde bir hayatlar kurabilmektedirler. Genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MI?

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada asıl önemli olan çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği ona sağlayabilmektir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebiliyor, ikinci bir dil öğrenip çalışabiliyor, bağımsız yada yarı bağımsız hayatlar sürebiliyorlar. Bu yüzden hayallerinize sınır koymayın. Bir yandan da çocuğunuz için ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.